Что такое фатальная семейная бессонница?

Полное описание: что такое фатальная семейная бессонница? и ответы на основные беспокоящие вопросы.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. В 1984, когда заболел ещё один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания

  1. Олег Парамонов. Не спать!. Сильвано знал, что спасения нет. Он утратит сон, сойдет с ума, а потом умрет (4 мая 2017). Проверено 4 августа 2018.

Ссылки

  • Описание болезни
  • Case study (англ.)
  • Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джона Хопкинса (англ.)
  • Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
  • Family battles fatal insomnia (англ.)
  • AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Семейная фатальная бессонница – одно из тяжелейших генетических заболеваний, передающихся наследственным путем.

Бессонница в такой форме характеризуется абсолютным отсутствием сна, на фоне которого человеческий организм стремительно истощается и в конечном итоге погибает.

Заболеванием невозможно заразиться – оно передается исключительно от родителей к детям.

Общие сведения о фатальной семейной бессоннице

Впервые данное заболевание было официально диагностировано в 1979-м году.

Редкий недуг, проявляющий себя в виде полного отсутствия сна, стремительно приводящего к истощению организма, замедлению и в результате полной остановке всех процессов, необходимых для поддержания жизнедеятельности – именно так характеризуется фатальная семейная бессонница.

Причины появления заболевания

Как отмечалось, фатальная семейная бессонница является генетической болезнью. Причины ее возникновения кроются в нарушениях, затрагивающих 178-й кодон гена 20-й хромосомы. Данный кодон ответственен за выработку прионового белка. Мутация гена приводит к тому, что вместо аспарагина в человеческом организме вырабатывается аспарагиновая кислота. Патологические изменения затрагивают форму пропионового белка.

Далее происходит накопление «неправильного» вещества в отдельных долях мозга, конкретно – в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и появляется фатальная семейная бессонница.

Данная мутация передается по наследству в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в одинаковой степени, и если в организме присутствует хотя бы один мутировавший ген, заболевание практически со 100%-й вероятностью себя проявит. Риск передачи недуга по наследству составляет 1:2.

В настоящее время медицине известно не более 40 семей, у членов которых диагностируется данная бессонница. Что примечательно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории заболевание может спонтанно появиться у любого представителя современного человечества, но обоснованного доказательства данному утверждению в настоящее время не имеется.

Причина и сущность заболевания, а также основные моменты в отношении прогноза его развития, в полной мере отражены в названии: болезнь «семейная», следовательно, она передается от родителей детям, является «бессонницей», т.е. проявляет себя утратой сна, и характеризуется как «фатальная», значит, в конечном итоге человек погибает.

Признаки и стадии фатальной бессонницы

В среднем заболевание проявляется у пациентов 25-75-летнего возраста, чаще всего в районе 50 лет. Прогнозы неутешительные: от момента появления признаков семейной бессонницы до гибели живут в среднем 0,5-2 года.

Другого исхода, кроме как смерти, на данный момент не существует – даже самый сильный и здоровый физически человек не сможет счастливо жить долгие годы без сна.

Cемейная фатальная бессонницахарактеризуется несколькими стадиями

  1. Непрекращающаяся бессонница. Сон попросту исчезает, что свидетельствует о наличии рассматриваемой проблемы. Пациент хочет уснуть, но сделать это у него не получается. Отмечается существенное ухудшение самочувствия. Прием снотворных препаратов не дает эффекта. Из-за отсутствия сна появляются нарушения вегетативного и неврологического типа, отмечается интенсивное слюно- и потоотделение, возникают запоры, повышается давление. Периодически может меняться температура. Средняя длительность первой стадии — порядка 4 месяцев.
  2. Паника и галлюцинации. Продолжительное отсутствие сна провоцирует перегрузку головного мозга и возникновению нарушений в его функции. Состояние пациента становится тревожным и беспокойным, он ощущает страх, нередко достигающий уровня паники. Возможно возникновение непроизвольных движений, неустойчивости и т.п. Средняя продолжительность второй стадии — порядка 5 месяцев.
  3. Потеря веса. Из-за отсутствия полноценного отдыха, организм пациента истощается – человек начинает стремительно стареть. Больной утрачивает способность контролировать себя. Отмечается выраженная слабость. Длится данная стадия порядка 3 месяцев.
  4. Деменция. Пациент перестает реагировать на обстановку вокруг, теряет возможность ходить и принимать пищу, превращаясь в «овощ». Развиваются различные интеркуррентные инфекции. Стадия продолжается порядка полугода, а затем больной умирает.

Лечение фатальной бессонницы

Таким образом, фатальная бессонница, передающаяся по наследству, является крайне редким заболеванием, не имеющим на сегодняшний день эффективного лечения и неизбежно завершающимся летальным исходом.

Видео на тему: «Фатальная бессонница»

Что такое фатальная семейная бессонница

Как была открыта болезнь

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Что такое фатальная семейная бессонница

Механизм развития фатальной инсомнии

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Что такое фатальная семейная бессонница

Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

  1. Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  2. Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
  3. Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.

Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.

Откуда корни растут…

К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.

История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.

Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.

Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.

Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.

Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты

Прион – белок с аномальной структурой

Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.

Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.

Что может свидетельствовать о наличии болезни

Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.

Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.

Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев — год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.

Первая стадия

У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.

Длительность первой стадии – до 4 месяцев

Вторая стадия

Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.

Длительность второй стадии – 3–5 месяцев

Третья стадия

Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).

Длительность третьей стадии – до 3 месяцев

Четвертая стадия

В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.

В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.

Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Причина заболевания

Что такое фатальная семейная бессонница

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Симптомы

Что такое фатальная семейная бессонница

Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

  • стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
  • появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
  • полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
  • развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

AsapSCIENCE — Что произойдет, если перестать спать?

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Общая информация

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причины и патогенез

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Симптомы

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Лечение

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Оценка 4.8 проголосовавших: 12
ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here